Читать реферат по медицине, физкультуре, здравоохранению: "Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (рефер" Страница 3

(Назад) (Cкачать работу)

ДНК – це послідовність нуклеотидів. Триплет нуклеотидів – код певної амінокислоти. Певна послідовність амінокислот – це той чи інший білок, а кодує його відповіддю ген. Таким чином, певна послідовність нуклеотидів, яка кодує певний білок (фермент), якусь ознаку, є ген. Сучасне визначення гену (Лондон, 1892 рік): ген – це транскриптон – фрагмент молекули ДНК, який вважається єдиним блоком, з прилягяючими до нього сервісними і контролюючими послідовностями нуклеотидів і кодує інформацію про послідовність амінокислот в молекулі поліпептидного ланцюга, оскільки містить інтрони.

Нуклеотид – це азотиста основа – аденін, тімін, гуанін, цитозін (в РНК замість тіміну – урацил) + залишок фософорної кислоти і цукор, дезоксирибоза (в ДНК) і рибоза (в РНК). Отже: основними носіями ДНК, генів і відповідно спадкової інформації є хромосоми, які розміщуються в ядрі кожної клітини і видимі за допомогою оптичного мікроскопу. Кількість хромосом у кожного організму є специфічною, у людини вона складає 46 у всіх клітинах, за винятком статевих, в тому числі 44 - аутосоми, дві - статеві хромосоми, які в цілому формують диплоїдний хромосомний набір, притаманний соматичним клітинам людини.

У жіночому каріотипі міститься дві однакові статеві Х-хромосоми, а в чоловічому – статеві Х- та Y-хромосоми. Власне Y-хромосома визначає розвиток в чоловічому напрямку. За винятком статевих хромосом у чоловіків, решту 44 аутосоми і статеві хромосоми жінок представлено парами хромосом з однаковим набором генів (гомологічні хромосоми). Кожна гомологічна хромосома походить від батька і матері. Чоловічі статеві хромосоми відрізняються набором генів і тому є не гомологічними: Y-хромосому завжди успадковують від батька, а Х-хромосому від матері. У статевих клітинах є половинний (гаплоїдний) набір хромосом, який складається з 22 аутосом (по одній з кожної гомологічної пари) та однієї статевої хромосоми Х або Y.

Хромосома – це макромолекула ДНК з генами, розміщеними в лінійному порядку, яка разом із гістоновими та негістоновими білками формує специфічну спадкову структуру, здатну до самовідтворення. В інтерфазі, коли відбувається функціонування (експресія) генів, хромосома набуває вигляду розтягнутої нитки, завдяки чому забезпечується доступ регуляторів експресії до будь-якого гена. Під час реплікації відбувається подвоєння геному за рахунок утворення другої ідентичної макромолекули ДНК. Це стосується всіх хромосом клітини. Хромосоми після реплікації набувають двониткової (двохроматидної) структури. Під час мітозу відбувається розходження хроматид у дочірні клітини, які утворюються з материнської. Таким чином, досягається розподіл генетичної інформації та її самовідтворення у поколіннях клітин.

Хромосоми, які перебувають у інтерфазі, є недосяжними для спостереження у світловому мікроскопі. У мітозі вони скорочуються в довжину і зі стадії профази стають видимими у світловому мікроскопі. Найбільш контурованого стану хромосоми набувають під час середньої метафази. Тому в науці та практичній медицині аналіз кількості та структури хромосом під світловим мікроскопом побудований

Похожие работы