Читать реферат по медицине, физкультуре, здравоохранению: "Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (рефер" Страница 14

(Назад) (Cкачать работу)

Синдром Клайнфельтера (ХХY): високий ріст, жіночий тип будови тіла, гінекомастія, слабо виражене оволосіння обличчя, підкрильцевих ямок та лобка. Яєчка зменшені в розмірах. Безпліддя.

Синдром Шерешевського-Тернера (45, ХО): гіпогонадизм, недо-розвиток статевих органів та вторинних статевих ознак, первинна аменорея, вроджені вади розвитку, низький ріст.

Скорочення

АДП – аутосомно-домінантна патологія

МВ – муковісцидоз

МВВР – множинні вродженні вади розвитку

МГК – медико-генетичне консультування

ММГЦ – міжобласний медико-генетичний центр

МПВР – множинні природжені вади розвитку

ПРВ - природжені вади розвитку

Н – нейрофіброматоз Реклінгаузена

ФКУ – фенілкетонурія

Література:

Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 1997. – 288с.Бенникова Е.А., Бужиевская Г.И., Сильванская Е.М. Генетика эндокринных заболеваний. - Київ: Наукова думка, 1993. – 400с.Наследственная патология человека. В 2 т. /Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П Бочкова. - М.: Медицина, 1992.Тератология человека: Руководство для врачей /Под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина, 1991. – 480с.Лазюк Г.И., Лурьє И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных пороков развития. - М.: Медицина, 1983. –203 с.Козлова С.И., Семенова Е., Деминова Н.С., Блинников О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Медицина, 1991. – 318с.

Лекцію підготувала асистент, к.м.н. Фоменко Н.М.

Похожие работы