Читать статья по медицине, физкультуре, здравоохранению: "Пізні форми адреногенітального синдрому. Сучасний огляд проблеми" Страница 1

(Назад) (Cкачать работу)

Національний медичний університет ім. О. О. Богомольця ПІЗНІ ФОРМИ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ. СУЧАСНИЙ ОГЛЯД ПРОБЛЕМИ Горовцова Мар’яна Вікторівна, студентка

Семенович Ольга Богданівна, студентка У даній статті продемонстровано сучасні дані літератури з вивчення патогенезу, клінічної картини, діагностики та лікування пізніх форм адреногенітального синдрому.

Ключові слова: адреногенітальний синдром, кортикостероїди, наднирники, гіперплазія, спадковість.

Адреногенітальний синдром (вроджена вірилізуюча гіперплазія кори надниркових залоз) - спадкове порушення біосинтезу стероїдних гормонів. Процес утворення стероїдів багатоступінчастий, кожна ступінь каталізується відповідним ферментом. Відомо щонайменше 5 різновидів спадкових дефіцитів ферментів, що забезпечують синтез стероїдів (21-гідроксилаза, холестеролдесмолаза, 3-В-гідрок- систероіддегідрогенази, 11-В-гідроксилаза, 17-а-гід- роксилаза). Всі варіанти цих спадкових порушень успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Ген CYP21, що кодує фермент 21-гідроксилази, локалізована на короткому плечі 6-ї хромосоми. Описано понад п’ятдесят мутацій цього гена, що призводятьдо синтезу ферменту зі ступенем активності від 0 до 60% [7].

Пізня форма (некласичний вірилізуючий варіант) - постпубертатна форма дефіциту С21-гідрокси- лази (фермент, що бере участь у синтезі андрогенів в корі надниркових залоз), що проявляється в підлітковому віці. Пренатальна вірилізація зовнішніх геніталій і ознаки надниркової недостатності відсутні.

За даними світового неонатального скринінгу, дефект 21-гідроксилази трапляється 1 випадок на 14500 живонароджених немовлят. Пізні форми зустрічаються частіше і досягають приблизно 0,1-0,2%. В Україні у 2012 році було проведено неонатальний скринінг на виявлення вродженої дисфункції кори надниркових залоз (ВДКНЗ), зареєстровано 332 дитини з ВДКНЗ внаслідок дефіциту 21-гідроксилази, з них 161 хлопчик та 171 дівчинка. За цими даними встановлено, що летальність вища у хлопчиків з сільвтрачаючою фор- мою(вище 35%) та висока частота помилок при встановленні статті у дівчаток з важкою формою віриліза- ції (вище 30%). [1, 2].

Патогенез. Утворення С21-гідроксилази забезпечує ген, локалізований на короткому плечі 6-ї хромосоми (однієї з пари аутосом). Спадкування цієї патології має аутосомно-рецесивний характер, тобто маніфестує за умови наявності дефектних генів в обох аутосомах 6-ї пари.

Подібні мутації можуть призводити до повної або часткової втрати ферментативної активності 21- гідроксилази. При умовах порушення активності 21-гідроксилази у дітей виникає мінералокортикоїдна недостатність різного ступеня вираженості, що виявляється у 65-75% дітей.

Дефіцит 21-гідроксилази призводить до недостатнього синтезу глюкокортикоїдів, насамперед, кортизолу, що викликає підвищення секреції адренокотикотропного гормону і, як наслідок, гіперплазію кори надниркових залоз. При цьому з надлишком секрету- ються стероїди, що передують ферментативному блоку: 17а-ОН-прогестерон і андрогени, синтез яких не залежить від 21-гідроксилази.

Клінічні прояви маніфестують в кінці другого десятиліття життя, часто після самовільного викидня на ранньому терміні вагітності, після медичного аборту. Клінічна картина значно варіює:

у дівчаток або жінок

Похожие работы