Читать статья по медицине, физкультуре, здравоохранению: "Генетичні фактори розвитку гіперурикемії: літературний огляд" Страница 1

(Назад) (Cкачать работу)

ГЕНЕТИЧНІ ФАКТОРИ РОЗВИТКУ ГІПЕРУРИКЕМІЇ: ЛІТЕРАТУРНИЙ ОГЛЯД Полстяной А.О.

Харківський національний університет імені В.Н. Каразіна У статті розглянуті сучасні аспекти про поширеність і вплив генетичних факторів на виникнення гіперурикемії. Проаналізовано питання філогенетично обумовлених передумов високого ризику розвитку гіперурикемії у людини, як біологічного виду. Порушені питання про роль генетично детермінірованних порушень уратних транспортерів і пов'язаних з ними змін виділення уратів в ниркових канальцях в процесі розвитку даного стану. Розглянуто етногеографічні передумови її виникнення.

Ключові слова: гіперурикемія, сечова кислота, пурини, генетичні фактори, спадковість.

гіперурикемія генетичний філогенетичний біологічний Постановка проблеми. Гіперурикемія (ГУЕ) являє собою підвищену, щодо середньо- статистичної норми, концентрацію сечової кислоти в плазмі крові людини, де вона знаходиться в формі вільного урата натрію [9; 13; 19]. За результатами численних міжнародних досліджень частота ГУЕ серед населення різних країн світу складає серед чоловіків і жінок відповідно: країни Євросоюзу - 12,1% і 2,3%, США - 21,6% і 5,8%, Росія - 19,6 % і 3,8%, Японія - 34,5% і 11,6% [6; 13]. На території України поширеність ГУЕ становить в межах 15-20% [17]. При цьому, так звана «безсимптомна» ГУЕ, поширена значно ширше [17; 21], і її частота в світі за результатами різних досліджень становить від 10% до 38,7% [6]. ГУЕ є провідним базовим патогенетичним механізмом і основним фактором ризику розвитку подагри ГУЕ [13; 16; 18; 19]. При цьому слід відзначити, що генетичні чинники грають важливу роль в патогенезі ГУЕ [20]. Успадкованість концентрації сечової кислоти, передбачає, що генетичні варіації можуть впливати на її показники через регуляцію синтезу, реабсорбції і екскреції [20]. Частота ГУЕ серед населення в світі має тенденцію до збільшення, проте, механізми, що пояснюють зв'язок з усіма генетичними передумови її виникнення, до кінця не визначені.

Аналіз останніх досліджень і публікацій. Аналіз останніх літературних публікацій (Dehghan et al., 2008; Woodward et al., 2010, 2011; Фадеева, 2012) показує, що існуючі в даний час уявлення про генетичні фактори виникнення ГУЕ все ще знаходяться на стадії формування і з кожним новим дослідженням поповнюються новими даними.

Цілі статті. Узагальнити дані літературних джерел щодо генетичних факторів, що призводять до розвитку ГУЕ, а також проаналізувати питання філогенетично обумовлених передумов високого ризику ГУЕ у людини, як біологічного виду.

Виклад основного матеріалу. Сечова кислота (СК), або 2,6,8-триок-сіпурін є кінцевим продуктом обміну пуринових основ у людини і утворюється переважно в печінці за участю ферменту ксантиноксідази. Її джерелами є аденін і гуанін - складові частини нуклеїнових кислот (як ендогенних, так і меншій мірі тих, що надходять разом з їжею), а також пуринові нуклеозиди, з яких утворені АТФ, і аналогічні їй сполуки. СК знаходиться в сироватці крові в двох формах: вільній (більш 3/4) і зв'язаній з білками [18]. Її сумарні запаси в організмі людини складають в нормі близько 1000 мг при швидкості їх відновлення в межах 400-650 мг за добу. Нормальний кліренс СК становить 9 мл/хв. [19]. СК повністю фільтрується в ниркових клубочках, реабсорбується в проксимальних канальцях, а потім до 50% її секретується в дистальних

Похожие работы