Читать реферат по медицине, физкультуре, здравоохранению: "Клінічно маніфестні ураження нирок з розвитком ХНН виключно у дітей. Ембріональні пухлини" Страница 1

(Назад) (Cкачать работу)

Більшість генетично детермінованих захворювань клінічно реалізуються переважно на першому році життя. В нефрологічній практиці виділяють три групи хвороб, успадкування яких на цей час однозначно доведено. Це тубулопатії, які часто маніфестують в 3-6 місячному віці кризами дегідратації з гіпертермією, захворювання гломерул - гломерулопатії та кістозні дисплазії, які можуть розвиватися з елементів канальця та клубочка. Успіхи в діагностиці останніх стали можливими після поширення застосування молекулярного аналізу.

Тубулярні порушення мають ознаки внутрішньоутробно. Полігідроамніон характерний для синдрому Барттера, нефрогенного діабету, обструктивної уропатії. Олігогідроамніон може бути ознакою ренальної дисплазії або тубулярного дисгенезу. Збільшена концентрація хлоридів в амніотичній рідині спостерігається при синдромі Барттера. Маленькі нирки свідчать про ниркову дисплазію. Навпаки, великі нирки можуть бути проявом аутосомнорецесивного полікістозу нирок.Серед тубулопатій першого року життя молекулярні генетичні порушення найбільш вивчені при синдромі Барттера і кістозних дисплазіях.Тубулопатії з аутосомнорецесивним типом успадкування, які характеризуються гіпокаліємічним метаболічним алкалозом, підвищеним рівнем реніну плазми за рахунок гіперплазії ЮГК, гіперальдостеронізмом з нормальним артеріальним тиском, гіперхлоремією, гіпокаліємією і гіпокалійурією, гіперкальційурією із нефрокальцинозом (не у всіх хворих), гіперпростагландинурією, гіпонатрійурією об'єднуються під назвою синдром Барттера. Характеристика варіантів синдрому представлена в таблиці 1 (Hildebrandt F. (1998).

Неонанатальному синдрому Барттера властиві поліурія, полідипсія, приступи гіпертермії, блювоти, гіпотонія м'язів та гіпокаліємічні парези, гіперкальціурія і нефрокальциноз, який швидко призводить до розвитку ХНН. У дорослому віці (третій тип) можливий розвиток сечокам'яної хвороби. Враховуючи, що в патогенезі провідна роль належить гіперангіотензинемії та гіперпростагландинемії ефективним в лікуванні вважається призначення селективних інгібіторів простагландинсинтетази, петльових діуретиків та, можливо, інгібіторів ангіотензинпереутворюючого ферменту (Папаян А.В., Савенкова Н.Д.,1997). Антенатальний синдром Барттера може поєднуватись з нейросенсорною глухотою (дефект локалізується в 1р31 хромосомі) (Vollmer M., 2000).Аналогічна синдрому Барттера симптоматика може спостерігатись при лікуванні петльовими діуретиками та вродженій хлоридній діареї.Синдром Жительмана характеризується аутосомнорецесивним типом успадкування і клінічно схожий на тіазидчутливу картину при діуретичній терапії. Цей синдром характеризується гіпотензією, гіпокаліємією, гіпомагніємією, метаболічним алкалозом, гіпокальційурією з наступним розвитком гіпертензії.Диференційну діагностику треба проводити з сімейною аутосомнорецесивною гіпомагніємією з гіперкальціурією та нефрокальцинозом, яка прогресує до ХНН (Kari J.A., 2003). Синдром характеризується розвитком в дитинстві (1,5 роки), наявністю судом, карпопедального спазму, полідипсією, поліурією, рахітом та можливим розвитком інфекції сечових шляхів.

Похожие работы