Реферат по медицине, физкультуре, здравоохранению: ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ


  • Тип работы: Реферат
  • Предмет: Медицина, физкультура, здравоохранение
  • Описание работы: Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. История изучения Х.б. берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Х.б. - болезнь Дауна (трисомия 21) , синдромы: Тернера (трисомия 18), Клайнфелтера, Патау (трисомия 13), Эдвардса.
    С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б., связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
    Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм Х.б., при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
    В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом – трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует).Моносомии аутосом несовместимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
  • Язык: русский
  • Тип файла: rtf (Rich Text Format)
  • Размер файла: 46 Кб (в zip архиве - 10 Кб )
  • Добавлена: 27.02.2014
  • Скачана: 0 раз
  • doc Все работы типа "Реферат" из рубрики "Медицина, физкультура, здравоохранение"

    скачать (Скачать Реферат)
    читать онлайн (Читать on-line)


Интересная статья: Быстрое написание курсовой работы