Читать реферат по медицине, физкультуре, здравоохранению: "Медико-генетическое консультирование" Страница 1

(Назад) (Cкачать работу)

Медико-генетическое консультирование при болезнях с наследственным предрасположением

(перспективные направления исследования) В настоящее время уже не требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма (нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это – уникальность набора генов у каждого человека – определяет широкое варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие одного и того же фактора и может быть в одной из причин клинического полиморфизма заболевания. Вместе с этим многочисленными исследованиями показано, что для большинства заболеваний генетические факторы выступают не столько в роли таких «статистов», сколько являются этиологически значимыми, однако определяющими развитие патологического действия лишь тогда, когда они действуют однонаправлено с определенной совокупностью экзогенных, внешнесредовых факторов. Подобная трактовка обосновывает взгляд на многие заболевания как на болезни с наследственным предрасположением, или мультифакториальные заболевания, являющиеся, таким образом, эффектом совместного действия генетических и средовых факторов предрасположения.

По данным ВОЗ, болезни с наследственным предрасположением составляют более 90% в общем спектре патологии человека, и к их числу могут быть отнесены практически все заболевания, за исключением «чисто» наследственных аномалий, вызванных генными и хромосомными мутациями, а также травматических и инфекционных болезней, хотя и в последнем случае выраженность реакций организма в ответ на воздействие бактерий и вирусов в определенной мере зависит от генотипа.

Таблица 1. Распределение пробандов Медико-генетической консультации института медицинской генетики АМН СССР по группам заболеваний.

Мультифакториальные заболевания в настоящее время являются самой частой причиной обращения в Медико-генетическую консультацию. Цель таких обращений обычно заключается в желании консультирующихся узнать о прогнозе потомства или прогнозе здоровья уже родившегося ребенка или взрослого.

В настоящее время в медицинской кибернетики накоплено большое число алгоритм и программ, реализующих тот или иной метод распознавания образов, итогом которых является построение правил принятия дифференциально-диагностических решений. Вычисли- тельные метода диагностики заболеваний и прогнозирования их исходов все шире находят применение в медицинской практике.

Таблица 2. Распределение по этиологии врожденных пороков развития у пациентов Медико-генетической консультации.

Похожие работы