Читать реферат по медицине, физкультуре, здравоохранению: "Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи (лекці" Страница 1

(Назад) (Cкачать работу)

Лекція

Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

ПЛАН ЛЕКЦІЇ

Предмет і основні завдання медичної генетики.Сучасний стан медичної генетики та зв’язок її з іншими дисциплінами. Основний регламентуючий наказ в області медико-генетичного консультування.Роль природженої та спадкової патології в показниках захворюваності, смертності та інвалідизації дитячого населення. Основні завдання та принципи медико-генетичного консультування (МГК).Показання для скерування хворих в обласну МГК.Основи спадковості. Класифікація спадкових захворювань за типом успадкування.Принципи діагностики та лікування спадкових захворювань.

Ключові слова: генетика людини, медична генетика, клінічна генетика, частота спадкової патології, причини дитячої смертності.

Предметом генетики людини є вивчення закономірностей спадковості і мінливості у людини при всіх рівнях її організації та існування: молекулярному, клітинному, організменному, популяційному, біохронологіч-ному, біогеохімічному. Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини, закономірностей передачі від покоління до покоління спадкових захворювань, розробляє методи діагностики, лікування, профілактики спадкової патології, включаючи і захворювання зі спадковою схильністю.

Медична генетика вивчає:

значення спадкових факторів в етіології захворювань;співвідношення спадкових і факторів середовища в генезі захворювань;роль спадкових факторів у клінічній картині захворювання;вплив спадковості на виздоровлення людини і наслідки захворювання;вплив спадкових факторів на використання лікарських препаратів та інші види лікування.

Характеристика патології у віковому аспекті.

Як різноманітна спадковість людини за своєю організацією і функціями, так і численні її патологічні варіації. В основі різноманітності реакцій людини на зовнішні фактори лежить генетичний поліморфізм, коли одна і та ж ознака може детермінуватись різними генами, різними алелями одного гена. Коли захворювання викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений більше. Захворювання зі спадковою схильністю визначається поєднанням спадкових і зовнішніх факторів, що дозволяє віднести їх до захворювань з пенетрантністю, яка в значній мірі залежить від умов середовища.

Значна питома вага природженої та спадкової патології в захворюваності і смертності людини, надзвичайно негативний вплив даної патології як на окрему людину, так і на популяцію в цілому, приводить до погіршення демографічних показників.

Розвиток медико-генетичної служби є першочерговим завданням сучасної медицини. На даний час в області медико-генетичного консультування діє наказ № 77 від 14.01.93. “Про стан та заходи подальшого розвитку медико-генетичної допомоги в Україні”. Готуються зміни та удосконалення даного наказу. Згідно наказу в Україні діють 21 обласні медико-генетичні консультації (МГК), по 3-4 в кожній області, міжрайонні МГК, а також 7 ММГЦ (міжобласних медико-генетичних центрів) (Київ, Львів, Донецьк,

Похожие работы