Читать контрольная по медицине, физкультуре, здравоохранению: "Общая патология" Страница 3


назад (Назад)скачать (Cкачать работу)

Функция "чтения" служит для ознакомления с работой. Разметка, таблицы и картинки документа могут отображаться неверно или не в полном объёме!

стресса, но и в том, что при не очень сильном и длительном стрессе может создаваться или повышаться неспецифическая резистентность организма к различным другим факторам. 3. Понятия «генокопии» и «фенокопии» Генокопии - сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.

Например, фенилкетонурия возникает при дефиците не только фенилаланингидроксоксилазы, но при дефиците легидроптеридинредуктазы и, возможно, дегидрофолатредуктазы.

Фенокопии - изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии - ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих - действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа.

Например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна. 4. Написать обозначения кариотипа больных с синдромами Шерешевского-Тернера и Дауна

адаптационный синдром неаллельный

Синдром Шерешевского-Тернера - это врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Существует несколько видов этого генетического заболевания. Все они связаны с отсутствием второй Х-хромосомы у новорожденных девочек. Кариотип обозначается 45, Х.

Этот генетический дефект имеет ряд характерных внешних признаков. Так как в геноме детей с этим синдромом отсутствует Y-хромосома, страдают им только девочки. В ходе внутриутробного развития половые клетки закладываются в нормальном количестве, но затем быстро подвергаются атрезии и к моменту рождения фолликулы в яичниках, как правило, отсутствуют. Хотя об яичниках у таких детей говорить не совсем правильно - половые железы обычно бывают представлены соединительнотканными тяжами, реже - рудиментами яичников. Помимо нарушений в формировании половой системы, отмечается серьезная костно-суставная патология, а также множественные пороки сердца. Задержка развития у таких больных часто определяется уже внутриутробно, большинство из них рождаются с низкой массой тела (2500-2800 г) и небольшой длиной тела (42-48 см). В раннем возрасте, помимо отставания в физическом развитии, отмечается также и нарушение нервно-психического и речевого развития.

К наиболее известным числовым аномалиям хромосом относится также синдром Дауна, одна из форм умственной отсталости, обусловленная наличием дополнительной 21 хромосомы - трисомия по 21 хромосоме. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола - 47, ХХ (+21) и 47, ХУ (+21), соответственно. Частота синдрома Дауна среди новорожденных, в среднем, составляет 1: 700. Больные синдромом Дауна отличаются своеобразными фенотипическими особенностями, прежде



Интересная статья: Быстрое написание курсовой работы