Читать реферат по медицине, физкультуре, здравоохранению: "Лечение гемофилии" Страница 1

(Назад) (Cкачать работу)

СОДЕРЖАНИЕ Введение

1. Понятие, виды и причины возникновения гемофилии

. Симптомы и диагностика гемофилии

. Лечение гемофилии

. Профилактика гемофилии

Заключение ВВЕДЕНИЕ Редкие наследственные заболевания, которые поражают одного человека из двух тысяч, в 80% случаев обусловлены генетическими причинами, в остальных - инфекцией, аллергией, воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды. Редкие заболевания имеют тяжёлое хроническое и прогрессирующее течение, сопровождаются системными изменениями в организме, что в последующем может привести к инвалидизации и даже смерти пациента. Несмотря на то, что в последнее время в нашей стране уделяется внимание вопросам редких заболеваний, большая часть проблем, касающихся пациентов с редкими заболеваниям, остаются нерешёнными.

В настоящий момент отсутствует законодательная база, регламентирующая своевременную диагностику и специализированное лечение редких заболеваний, не учтены особенности регистрации и оборота редких лекарственных препаратов.

В своей работе я рассмотрю такое генетическое заболевание, как гемофилия. О ней известно ещё с незапамятных времён. Первое описание симптомов данной болезни встречается на иврите ещё во втором столетии до нашей эры, а гемофилия в виде наследственного заболевания была впервые описана в Талмуде в пятом столетии нашей эры.

На сегодняшний день по приблизительным оценкам, количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек, а на территории России проживает около 15 тысяч людей, которые больны этим неизлечимым генетическим заболеванием, из них около 6 тысяч детей. Гемофилия является очень серьёзным и опасным заболеванием. . ПОНЯТИЕ, ВИДЫ И ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ГЕМОФИЛИИ Гемофилия (haemophilia) - это наследственное заболевание, связанное с мутацией одного гена в Х-хромосоме. При этой мутации возникает дефект свёртывающей системы крови: отсутствует один из двух коагулирующих факторов крови: антигемофильный фактор (фактор VIII) или фактор Кристмаса (фактор IX).

Существует три типа гемофилии, которые отличаются фактором свёртывания, отсутствующим в крови:

- гемофилия А - является наиболее распространённой, возникает при отсутствии в крови VIII фактора свёртывания, который представлен специальным белком (антигемофильным глобулином).

- гемофилия В (болезнь Кристмаса) - возникает при недостаточной активности IX фактора свёртывания крови, или фактора Кристмаса.

- гемофилия С - самая редко встречающаяся форма, возникает при недостатке XI фактора свёртывания крови.

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, учёные относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свёртываемость крови передаётся по наследству из поколения в поколение, причём носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями повреждённого гена. . СИМПТОМЫ И ДИАГНОСТИКА ГЕМОФИЛИИ Гемофилия проявляется уже в раннем возрасте. Самые первые признаки:

- кровотечение из перевязанной пуповины;

Похожие работы